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Validation in vivo et études pré-cliniques de l'inactivation de l'huntingtin par RNA interference pour le traitement de la maladie de Huntington – SilenceHD
Cartogaphie à très haute résolution du complexe majeur d'histocompatibilité dans la myasthénie autoimmune – MYAGENE
Myopathies myofibrillaires: des études cliniques à la physiopathologie moléculaire – MFM
PCSK9, un nouvel acteur dans la physiopathologie de l'hypercholestérolémie autosomique dominante – PCSK9 and ADH
Thérapie génique de maladies humaines associées à des mutations de l'ADN mitochondrial: mise au point de modèles cellulaires exploitant l'adressage d'acides nucléiques dans les mitochondries – MINATAR
Bases génétiques et moléculaires des épilepsies focales avec troubles cognitifs et du langage: SRPX2 et partenaires de SRPX2 – EPICOGN
Développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour la Dystrophie Musculaire Oculopharyngée (OPMD) en utilisant un modèle drosophile – OPMDDrosophilaModel
Hypodysplasies et dysplasies rénales kystiques chez le foetus Identification des méchanismes moléculaires et cellulaires – Fetal Kidney Disease
Etude des conséquences moléculaires et physiopathologiques des expansions CTG dans des modèles murins de la dystrophie myotonique de Steinert. – DM1MICE
Anémie de Diamond Blackfan : Mécanismes Moléculaires d'une Maladie Ribosomique – RIBODBA
Correction du phénotype CMT1A par des molécules modulant l'expression du gène PMP22: rôle de l'acide ascorbique et d'autres molécules. – CMTHER
Dissection moléculaire d'un déficit immunitaire héréditaire: le syndrome hyper IgM – HIGM
Le syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10) – Bardet-Bield Syndrom
Physio-pathologie du Chérubisme : Analyse moléculaire et fonctionnelle de la protéine adaptatrice 3BP2/SH3BP2 dans le contrôle de l'homéostasie lymphoïde et osseuse – Chérubisme 3BP2
Utilisation de la levure comme modèle de toxicité et d'assemblage d'amyloïdes infectieux de type « prions » – AMYLOI
Fièvres récurrentes héréditaires : Étude fonctionnelle des gènes connus-Clonage positionnel des gènes non encore identifiés. – HEREFEVER
Syndrome de Waardenburg : analyse cellulaire et moléculaire des défauts cranio-faciaux dans des modèles murin – Pax3 in WS
Etude de l'implication d'un facteur de transcription AML1 dans la mégacarypoïèse normale et pathologique liée à FDP – platelet disorder
Analyse "comparative genome hybridisation" tres haute resolution de patients presentant des anomalies du developpement gonadique – GONAD-CGH
Analyse du rôle des gènes Dlx et Msx dans l'étiopathogénése du syndrome "mains et pieds fendus" (SHFM), et correction de la maladie par transfért de gènes in utero au moyen vecteurs lentiviraux. – GENDACTYL
Etude de la signalisation de RdCVF un facteur trophique et un espoir pour la thérapie des rétinopathies pigmentaires – RdCVF signaling
Ataxie de Friedreich et stress oxydant: étude du rôle de la frataxine et recherche de nouveaux agents thérapeutiques – FRIEDREICH
ETUDE GENETIQUE ET FONCTIONNELLE DES FORMES AUTOSOMIQUES RECESSIVES DE MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH – ARCMT
Gènes modificateurs dans la mucoviscidose – MODIFIER GENES IN CF
Implication de CXCL13 et CCL21 dans les mécanismes pathogéniques de la Myasthenie. – MG chemokines
Optimisation de l'expression allotopique de gènes codés par le génome mitochondrial à des fins thérapeutiques pour les pathologies causées par des mutations dans l'ADN mitochondrial – MITO-RET
Identification des bases physiopathogéniques du groupe des dysplasies acroméliques : rôle de la famille des ADAMTS – ADAMTS and acromelia
Mastocytoses et mutations de Kit : physiopathologie et thérapeutiques moléculaires ciblées. – Mastocytose
Evaluation d'un vecteur associé à l'adénovirus de sérotype 5 (AAV5) pour le traitement, par thérapie génique, d'un nouveau modèle canin de l'amaurose congénitale de Leber: le chien teckel RPGRIP-/-. – GT-AAVrpgrip
Approches thérapeutiques du syndrome de Rett : développement de modèles cellulaires humains et criblage à haut débit de molécules chimiques dans le but d'identifier de nouvelles subtsances susceptibles d'induire une translecture d'un codon stop – Rett therapy
Syndrome de Schwartz-Jampel et déficit en perlecan: test de nouvelles approches thérapeutiques chimiques sur des cellules de patients et étude d'un modèle murin pour en comprendre ces mécanismes physiopathologiques. – Schwartz-Jampel
Thérapie génique de la porphyrie érythropoïétique congénitale – GENETHERCEP
Le syndrome ICF : caractérisation génomique et fonctionnelle des patients et d'un modèle murin – ICF-syndrome
Exploration fonctionnelle des mutations de SHP2 responsables des syndromes de Noonan et LEOPARD - Consequences pour la résistance à l'hormone de croissance – SHP2NOONAN