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Sciences de la vie, de la santé et des écosystèmes : Physiologie, métabolisme, physiopathologie, santé publique (Blanc SVSE 1) 2010
Projet GDPM-2

Diversité génétique et Monotonie phénotypique des maladies artérielles non-athéromateuses - 2

Les anévrysmes/dissections de l’aorte ascendante sont des pathologies qui sont de reconnaissance de plus en plus fréquentes, associées à un risque majeur de décès par rupture aortique, et encore mal compris.
Nous souhaitons poursuivre une collaboration productive, afin de mieux comprendre la physiopathologie de cette pathologie et pour ce faire :
• Implémenter et améliorer une database comprenant des données cliniques et des échantillons biologiques pour améliorer la connaissance de ces pathologies, approcher le lien avec la bicuspidie aortique et disposer de tissu afin de préciser la physiopathologie de cette affection.
• Poursuivre l’exploration des voies altérations biologiques dans la paroi aortique : nous avons récemment montré que ce que l’on pensait spécifique de la maladie de Marfan s’observait dans les anévrysmes de toutes les étiologies (marqueurs d’activation de la voie du TGF-béta). Nous voudrions poursuivre la caractérisation de cette « voie finale commune », en comparant les altérations observées chez les patients présentant des anévrysmes de différentes étiologies.
• Poursuivre l’identification des gènes associés à des formes familiales, les gènes modificateurs qui donnent également des indications physiopathologiques.
• Enfin réaliser 2 modèles murins : un modèle KI-MYH11 afin de disposer d’un deuxième modèle animal, et ainsi mieux approcher la physiopathologie ; un modèle de dissection aortique basé sur le modèle murin KI pour la fibrilline.
Ces différentes approches sont complémentaires, chacune donnant des indications sur les facteurs physiopathologiques en cause

Partenaires

INSERM UMR698 INSERM ADR PARIS VII

INSERM UMR970_3 INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE - ADR LANGUEDOC-ROUSSILLON - ADR 8

INSERM U781 INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE - DELEGATION DE PARIS V

AMU UNIVERSITE D'AIX MARSEILLE

Aide de l'ANR 751 450 euros
Début et durée du projet scientifique - 48 mois

 

Programme ANR : Sciences de la vie, de la santé et des écosystèmes : Physiologie, métabolisme, physiopathologie, santé publique (Blanc SVSE 1) 2010

Référence projet : ANR-10-BLAN-1129

Coordinateur du projet :
Monsieur guillaume jondeau (INSERM ADR PARIS VII)
guillaume.jondeau@nullbch.aphp.fr

 

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